🚨 罕见疾病｜20岁的她身体像随时会「融化」一样脆弱，身体就像75岁老人一样？

在美国田纳西州，一位20岁的女大学生凯利（Kayley）因为一种罕见的病症——洛伊斯-迪茨综合症（Loeys-Dietz syndrome，简称LDS），让她的身体异常脆弱，仿佛「融化」一般。这种罕见的遗传性疾病，直到二十年前才被医生发现，也正是凯利出生的时期。

LDS：全球仅有约4000例的罕见病

LDS是一种影响人体结缔组织的罕见疾病，结缔组织是支撑和塑造骨骼、肌肉和器官的「身体胶水」。这种疾病会导致足部畸形、关节过度弯曲、骨关节炎、脊柱侧弯、口腔畸形和心脏破裂等问题。

「我的身体就像75岁老人一样」

凯利说：「基本上我身体的任何部位都受到影响。我的结缔组织非常脆弱，无法支撑我的骨骼系统。」 LDS患者还会发展出独特的特征，如眼距过宽、眼睛倾斜、手指弯曲、脊柱肿胀和皮肤透明。

遗传性疾病：三分之一的患者有家族病史

LDS是一种遗传性疾病，大约三分之一的患者有父母之一患有此病，而患者父母有大约50%的几率将缺陷基因传给孩子。患者通常出生时就有心脏缺陷，以及容易破裂的胃肠道和空腔器官炎症。

凯利的坚持：与生命赛跑

尽管LDS的预期寿命仅为37岁，但凯利称自己为「我所知道的最幸运的人」，并且「非常热爱生活」。尽管她时常需要面对自己的死亡，但她学会了悲伤，因为她可能无法老去。凯利说：「随著年龄的增长，我学会了悲伤，因为也许无法变老是件非常糟糕的事情。」