【身体/警号/嘴唇/特征/肠道/息肉/黑斑息肉综合症/患癌/风险】综合台湾媒体报道，台湾联安诊所内视镜室主任徐兆甸分享一宗病例，指一名詹姓女子嘴唇上散落著微小黑斑，原以为只是黑痣，但近期黑斑逐渐变大，即使接受皮肤科切片检查，仍找不到原因。
肠道藏多颗息肉
直至该女子接受无痛肠胃镜检查时，医生发觉这些黑斑可能并非单纯黑痣，进一步安排大肠镜检查后，发现其肠道内有一颗约1至1.2厘米的息肉和多颗小息肉。综合这些特征，最终诊断为「黑斑息肉综合症」，并于检查中一并将息肉切除。
徐兆甸解释，黑斑息肉综合症是体染色体显性的遗传病，主要特征是出现特异性的皮肤黏膜黑色素沉著，这些黑斑通常呈蓝灰色和褐色，大小约0.1至0.5厘米，通常分布在嘴唇、口周区域、齿龈和颊部黏膜。
徐兆甸续说，其致病机转与第19对染色体短臂上的STK11基因突变有关，导致细胞生长失调。除表现在皮肤和黏膜上的黑斑，也容易在肠胃道形成错构瘤性息肉，这类息肉可能广泛分布于全肠胃道，当体积较大或数量较多时，可能造成反复腹胀、腹痛，甚至引发肠套叠、肠阻塞或消化道出血。
患癌风险高达93%
徐兆甸指出，黑斑息肉综合症除了可能影响肠胃健康，还可能会带来癌症风险。医学统计显示，患者一生发生癌症的比例为37%至93%，且恶性肿瘤发病的平均年龄仅约42岁。
除了大肠癌、胃癌、小肠癌、胰脏癌等肠胃道癌症，女性患者也需特别留意乳癌和卵巢癌等风险。因此，即使已透过内视镜切除肠道息肉，也不能把追踪重点只放在肠胃道，需从单一器官检查，延伸到多器官、长期且规律的追踪安排。
3大健康管理攻略
- 肠胃道追踪：患者或有家族史的人，每1至3年安排肠胃镜检查，若胃和大肠发现有直径大于0.5厘米的息肉，或小肠发现大于1厘米的息肉，建议提早切除。
- 乳房和妇科追踪：女性患者自18岁起可养成每月乳房自我检查习惯；30岁起每年安排乳房磁力共振检查；25岁起，定期接受妇科检查、抹片和经阴道超声波。
- 其他器官追踪：疾病可能增加胰脏、肺部等癌症风险，后续应依年龄、家族史、既有检查结果和个人风险，安排胰脏检查、肺部电脑断层等项目。
徐兆甸提醒，不论是嘴唇上的微小黑斑、莫名长出的黑痣，或长期找不出原因的间歇性腹胀、腹痛，都可能是身体发出的警号。若出现以上情况，应及早寻求医生评估。
【延伸阅读】
大肠健康 | 哥哥大肠癌逝 5旬男揭长3粒息肉 每日这样吃蒜头 5年再无息肉获赞大肠粉嫩漂亮
大肠癌 | 5旬男长息肉恐恶化成癌 医生推介吃一类蔬菜 3年无复发获赞大肠漂亮改善便秘口臭
大肠癌｜日本乐队LUNA SEA鼓手真矢病逝 抗大肠癌6年 50岁高发 即睇大肠癌早期征状/致癌习惯