东张西望|孕妇进行「T21无创产前检测」后吓餐饱 婴儿性别「搞错咗」更令事主曾考虑「落仔」!

去年5月,事主苏太成功自然怀孕。

第8周


苏太到私家医院进行产检,而检查报告都指胎心胎芽正常。

怀孕12周


去到第12周,苏太到公共医院进行颈皮测试时,胎儿亦一切正常。及后,苏太再到之前的私家医院进行「T21无创产前检测」,恶梦亦由此开始。
苏太到医院听测试结果时,未见报告,先见一堆单张,单张写上「特纳氏综合症」。
医生解释T21报告,指X染色体少咗,没有Y染色体,所以胎儿有「特纳氏综合症」(「特纳氏综合症」为一项主要出现于女性的遗传病)。苏太表示医生肯定地说胎儿是女仔。及后续指如果胎有「特纳氏综合症」可能会发育不良,发育时无胸,子宫发育不良,可能会不孕不育,身高不足1.5米,心脏可能会有问题,可能有马蹄肾、蹼状颈,并建议做羊穿后再决定。

苏太听到后,由于胎儿可能有先天问题而深感自责,但又不愿因一份报告而判胎儿死刑。女医生为苏太写转介信,去公立医院做羊胎穿刺,内容提及苏太没有「特纳氏综合症」表征,但在「无创产前检测」中,可能有「特纳氏综合症」。苏太听报告后,同时要求再做一次超声波检查,希望透过检查拍片而多看胎儿几眼。

*「特纳氏综合症」或称 「45,X / 45,X0」(代表X染色体表达数)是一种响女性的遗传病,会多个管官受影响,包括心脏、肾脏等等。甲状腺、听力会有问题,甚至卵巢提早衰退。而一般「特纳氏综合症」患者的智力水准属正常。

8月22日


8月22日,苏太去公立医院做羊胎穿刺时,医生建议如果无论如何都要保住BB,可以BB出生之后才做,对胎儿相对安全,但前提要检查确保BB没有明显「特纳氏综合症」症状。当时医生检查过胎儿的心肝脾肺肾及各方面都十分正常,这令苏太心情轮回于天堂地狱之间。
在检查中,公立医院医生发现胎儿有男性生殖器官,但私家医院的女医生一直都指胎儿系女仔,令苏太及其丈夫都大为惊讶。基于这截然不同的检查结果,公立医院医生跟苏太说「呢个情况,不得不做羊水穿刺都唔得」。
对于性别不同的检查结果,苏太及丈夫最担心胎儿会否是畸胎、双性人等等,苏太亦因此产生是否需要「落仔」的挣扎,最终苏太无奈接受羊胎穿刺。羊胎穿刺结果显示胎儿染色体为正常男性的「46,XY」。 
苏太因为后后出现胎盘前置,因而整个孕期一直要卧床养胎压力甚大,BB出生后才能放下心头大石。

整理医疗文件

及后苏太整理所有胎儿相关的医疗文件,发现无创性产前检测报告根本没有说胎儿缺少Y染色体,报告写法是「DNA内的Y染色体,没有检测到数量畸变」。表示检测的染色体是有Y染色体,几乎可以排除「特纳氏综合症」的可能性,苏太因为女医生的说法而衍生不必要的手术及压力。
苏太在院期间,主刀医生及儿科医生都见到苏太情绪有问题,而剖腹医生亦撰写报告证明:苏太的情绪波动,是受到错误解读T21报告所致。而母婴健康院都察觉到苏太情绪有异,帮她安排精神科跟进,再转介去公立医院精神科。由始可见,苏太因为私家医院的检测报告而心理大受影响。

「T21无创产前检测」

T21无创产前检测是一种由香港中文大学研发的非入侵性产前检查技术,主要用来筛查胎儿是否患有唐氏综合症(T21)及其他常见染色体异常。此检测透过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA,能高准确度地评估胎儿染色体状况,帮助准父母及早了解胎儿健康风险,做好准备。

「T21无创产前检测」安全性

T21无创产前检测的安全性主要体现在其非入侵性和无流产风险。此检测只需抽取孕妇约10毫升的血液,通过分析母体血液中胎儿游离DNA,来筛查胎儿是否有唐氏综合症(T21)及其他染色体异常,整个过程不会对孕妇或胎儿造成身体伤害,避免了传统侵入性检查如羊水穿刺可能带来的流产风险。

此外,T21无创产前检测的准确率高达99%以上,且检测结果不受孕妇年龄影响,能在孕早期(通常10周起)就完成检测并于5至8个工作天内取得报告,让孕妇有更多时间作出妥善安排。这项技术由香港中文大学团队研发并经多项临床验证,是目前公认安全且可靠的产前筛查方法。