西安4岁女童被误诊佝偻病延医1032天 确诊患二十万分之一罕见病

西安4岁女童被误诊佝偻病延医1032天 确诊患二十万分之一罕见病

西安4岁女童小雨(化名)出生时正常,1岁后身高停滞,出现肋骨外翻、胸骨畸形等状。
父母带她在山西、河北多家医院辗转求医,被误诊为「缺钙」「佝偻病」,骨骼却持续恶化,甚至颈椎畸形致抬头艰难。她的手指因关节僵硬蜷缩成「爪形」,胸骨前凸的畸形让小小的身体像被压弯的幼苗,连走路都摇摇晃晃。
直至去年(2024年),河北某医院通过基因检测确诊其患发病率仅二十万分之一的黏多糖贮积症IV型,且无特效药,孩子可能活不过青春期。
就在全家绝望之际,病友家属建议「去西安试试」。随后,西北妇女儿童医院对小雨进行了精心治疗,小雨接受了来自脐血库陌生人捐赠的脐带血干细胞移植,并顺利出仓,这让孩子父母重燃信心。