去年5月,事主蘇太成功自然懷孕。
第8周
蘇太到私家醫院進行產檢,而檢查報告都指胎心胎芽正常。
懷孕12周
去到第12周,蘇太到公共醫院進行頸皮測試時,胎兒亦一切正常。及後,蘇太再到之前的私家醫院進行「T21無創產前檢測」,惡夢亦由此開始。
蘇太到醫院聽測試結果時,未見報告,先見一堆單張,單張寫上「特納氏綜合症」。
醫生解釋T21報告,指X染色體少咗,沒有Y染色體,所以胎兒有「特納氏綜合症」(「特納氏綜合症」為一項主要出現於女性的遺傳病)。蘇太表示醫生肯定地說胎兒是女仔。及後續指如果胎有「特納氏綜合症」可能會發育不良,發育時無胸,子宮發育不良,可能會不孕不育,身高不足1.5米,心臟可能會有問題,可能有馬蹄腎、蹼狀頸,並建議做羊穿後再決定。
蘇太聽到後,由於胎兒可能有先天問題而深感自責,但又不願因一份報告而判胎兒死刑。女醫生為蘇太寫轉介信,去公立醫院做羊胎穿刺,內容提及蘇太沒有「特納氏綜合症」表徵,但在「無創產前檢測」中,可能有「特納氏綜合症」。蘇太聽報告後,同時要求再做一次超聲波檢查,希望透過檢查拍片而多看胎兒幾眼。
*「特納氏綜合症」或稱 「45,X / 45,X0」(代表X染色體表達數)是一種響女性的遺傳病,會多個管官受影響,包括心臟、腎臟等等。甲狀腺、聽力會有問題,甚至卵巢提早衰退。而一般「特納氏綜合症」患者的智力水準屬正常。
8月22日
8月22日,蘇太去公立醫院做羊胎穿刺時,醫生建議如果無論如何都要保住BB,可以BB出生之後才做,對胎兒相對安全,但前提要檢查確保BB沒有明顯「特納氏綜合症」症狀。當時醫生檢查過胎兒的心肝脾肺腎及各方面都十分正常,這令蘇太心情輪迴於天堂地獄之間。
在檢查中,公立醫院醫生發現胎兒有男性生殖器官,但私家醫院的女醫生一直都指胎兒係女仔,令蘇太及其丈夫都大為驚訝。基於這截然不同的檢查結果,公立醫院醫生跟蘇太說「呢個情況,不得不做羊水穿刺都唔得」。
對於性別不同的檢查結果,蘇太及丈夫最擔心胎兒會否是畸胎、雙性人等等,蘇太亦因此產生是否需要「落仔」的掙扎,最終蘇太無奈接受羊胎穿刺。羊胎穿刺結果顯示胎兒染色體為正常男性的「46,XY」。
蘇太因為後後出現胎盤前置,因而整個孕期一直要臥床養胎壓力甚大,BB出生後才能放下心頭大石。
整理醫療文件
及後蘇太整理所有胎兒相關的醫療文件,發現無創性產前檢測報告根本沒有說胎兒缺少Y染色體,報告寫法是「DNA內的Y染色體,沒有檢測到數量畸變」。表示檢測的染色體是有Y染色體,幾乎可以排除「特納氏綜合症」的可能性,蘇太因為女醫生的說法而衍生不必要的手術及壓力。
蘇太在院期間,主刀醫生及兒科醫生都見到蘇太情緒有問題,而剖腹醫生亦撰寫報告證明:蘇太的情緒波動,是受到錯誤解讀T21報告所致。而母嬰健康院都察覺到蘇太情緒有異,幫她安排精神科跟進,再轉介去公立醫院精神科。由始可見,蘇太因為私家醫院的檢測報告而心理大受影響。
「T21無創產前檢測」
T21無創產前檢測是一種由香港中文大學研發的非入侵性產前檢查技術,主要用來篩查胎兒是否患有唐氏綜合症(T21)及其他常見染色體異常。此檢測透過分析孕婦血液中的胎兒游離DNA,能高準確度地評估胎兒染色體狀況,幫助準父母及早了解胎兒健康風險,做好準備。
「T21無創產前檢測」安全性
T21無創產前檢測的安全性主要體現在其非入侵性和無流產風險。此檢測只需抽取孕婦約10毫升的血液,通過分析母體血液中胎兒游離DNA,來篩查胎兒是否有唐氏綜合症(T21)及其他染色體異常,整個過程不會對孕婦或胎兒造成身體傷害,避免了傳統侵入性檢查如羊水穿刺可能帶來的流產風險。
此外,T21無創產前檢測的準確率高達99%以上,且檢測結果不受孕婦年齡影響,能在孕早期(通常10週起)就完成檢測並於5至8個工作天內取得報告,讓孕婦有更多時間作出妥善安排。這項技術由香港中文大學團隊研發並經多項臨床驗證,是目前公認安全且可靠的產前篩查方法。