🚨 罕見疾病｜20歲的她身體像隨時會「融化」一樣脆弱，身體就像75歲老人一樣？

在美國田納西州，一位20歲的女大學生凱利（Kayley）因為一種罕見的病症——洛伊斯-迪茨綜合症（Loeys-Dietz syndrome，簡稱LDS），讓她的身體異常脆弱，彷彿「融化」一般。這種罕見的遺傳性疾病，直到二十年前才被醫生發現，也正是凱利出生的時期。

LDS：全球僅有約4000例的罕見病

LDS是一種影響人體結締組織的罕見疾病，結締組織是支撐和塑造骨骼、肌肉和器官的「身體膠水」。這種疾病會導致足部畸形、關節過度彎曲、骨關節炎、脊柱側彎、口腔畸形和心臟破裂等問題。

「我的身體就像75歲老人一樣」

凱利說：「基本上我身體的任何部位都受到影響。我的結締組織非常脆弱，無法支撐我的骨骼系統。」 LDS患者還會發展出獨特的特徵，如眼距過寬、眼睛傾斜、手指彎曲、脊柱腫脹和皮膚透明。

遺傳性疾病：三分之一的患者有家族病史

LDS是一種遺傳性疾病，大約三分之一的患者有父母之一患有此病，而患者父母有大約50%的幾率將缺陷基因傳給孩子。患者通常出生時就有心臟缺陷，以及容易破裂的胃腸道和空腔器官炎症。

凱利的堅持：與生命賽跑

儘管LDS的預期壽命僅為37歲，但凱利稱自己為「我所知道的最幸運的人」，並且「非常熱愛生活」。儘管她時常需要面對自己的死亡，但她學會了悲傷，因為她可能無法老去。凱利說：「隨著年齡的增長，我學會了悲傷，因為也許無法變老是件非常糟糕的事情。」