【身體/警號/嘴唇/特徵/腸道/息肉/黑斑息肉綜合症/患癌/風險】綜合台灣媒體報道，台灣聯安診所內視鏡室主任徐兆甸分享一宗病例，指一名詹姓女子嘴唇上散落著微小黑斑，原以為只是黑痣，但近期黑斑逐漸變大，即使接受皮膚科切片檢查，仍找不到原因。
腸道藏多顆息肉
直至該女子接受無痛腸胃鏡檢查時，醫生發覺這些黑斑可能並非單純黑痣，進一步安排大腸鏡檢查後，發現其腸道內有一顆約1至1.2厘米的息肉和多顆小息肉。綜合這些特徵，最終診斷為「黑斑息肉綜合症」，並於檢查中一併將息肉切除。
徐兆甸解釋，黑斑息肉綜合症是體染色體顯性的遺傳病，主要特徵是出現特異性的皮膚黏膜黑色素沉著，這些黑斑通常呈藍灰色和褐色，大小約0.1至0.5厘米，通常分布在嘴唇、口周區域、齒齦和頰部黏膜。
徐兆甸續說，其致病機轉與第19對染色體短臂上的STK11基因突變有關，導致細胞生長失調。除表現在皮膚和黏膜上的黑斑，也容易在腸胃道形成錯構瘤性息肉，這類息肉可能廣泛分布於全腸胃道，當體積較大或數量較多時，可能造成反覆腹脹、腹痛，甚至引發腸套疊、腸阻塞或消化道出血。
患癌風險高達93%
徐兆甸指出，黑斑息肉綜合症除了可能影響腸胃健康，還可能會帶來癌症風險。醫學統計顯示，患者一生發生癌症的比例為37%至93%，且惡性腫瘤發病的平均年齡僅約42歲。
除了大腸癌、胃癌、小腸癌、胰臟癌等腸胃道癌症，女性患者也需特別留意乳癌和卵巢癌等風險。因此，即使已透過內視鏡切除腸道息肉，也不能把追蹤重點只放在腸胃道，需從單一器官檢查，延伸到多器官、長期且規律的追蹤安排。
3大健康管理攻略
- 腸胃道追蹤：患者或有家族史的人，每1至3年安排腸胃鏡檢查，若胃和大腸發現有直徑大於0.5厘米的息肉，或小腸發現大於1厘米的息肉，建議提早切除。
- 乳房和婦科追蹤：女性患者自18歲起可養成每月乳房自我檢查習慣；30歲起每年安排乳房磁力共振檢查；25歲起，定期接受婦科檢查、抹片和經陰道超聲波。
- 其他器官追蹤：疾病可能增加胰臟、肺部等癌症風險，後續應依年齡、家族史、既有檢查結果和個人風險，安排胰臟檢查、肺部電腦斷層等項目。
徐兆甸提醒，不論是嘴唇上的微小黑斑、莫名長出的黑痣，或長期找不出原因的間歇性腹脹、腹痛，都可能是身體發出的警號。若出現以上情況，應及早尋求醫生評估。
【延伸閱讀】
大腸健康 | 哥哥大腸癌逝 5旬男揭長3粒息肉 每日這樣吃蒜頭 5年再無息肉獲讚大腸粉嫩漂亮
大腸癌 | 5旬男長息肉恐惡化成癌 醫生推介吃一類蔬菜 3年無復發獲讚大腸漂亮改善便秘口臭
大腸癌｜日本樂隊LUNA SEA鼓手真矢病逝 抗大腸癌6年 50歲高發 即睇大腸癌早期徵狀/致癌習慣